Bagaimana layar pemeriksaan pra kelahiran untuk gangguan genetik?

Hai! Sebagai penyedia layanan pemeriksaan sebelum kelahiran, saya sering ditanya tentang bagaimana kami menyaring gangguan genetik selama pemeriksaan penting ini. Jadi, saya pikir saya akan mengambil waktu sejenak untuk memecahnya untuk Anda dengan cara yang mudah dimengerti.

Pertama, mari kita bicara tentang mengapa skrining gangguan genetik sangat penting selama kehamilan. Gangguan genetik dapat berdampak besar pada kesehatan dan perkembangan bayi. Dengan mendeteksi masalah ini sejak dini, orang tua dapat membuat keputusan berdasarkan informasi tentang kehamilan mereka, mendapatkan perawatan medis yang tepat, dan merencanakan masa depan.

Salah satu metode paling umum yang kami gunakan dalam pemeriksaan sebelum kelahiran untuk skrining gangguan genetik adalah pengujian darah. Kami melihat darah ibu untuk memeriksa penanda dan zat tertentu yang dapat menunjukkan masalah genetik pada bayi. Sebagai contoh, kita dapat mengukur kadar alfa - fetoprotein (AFP), gonadotropin korionik manusia (HCG), dan estriol. Tingkat abnormal zat ini bisa menjadi tanda kondisi seperti sindrom Down, cacat tabung saraf, dan kelainan kromosom lainnya.

Bagian penting lain dari proses penyaringan adalah USG. USG seperti jendela ke dalam rahim. Mereka memungkinkan kita untuk melihat perkembangan bayi dan mencari tanda -tanda fisik gangguan genetik. Misalnya, fitur wajah tertentu, cacat jantung, atau kelainan struktural lainnya mungkin terlihat pada USG. Jika kami melihat sesuatu yang terlihat, kami dapat merekomendasikan pengujian lebih lanjut untuk mengonfirmasi apakah ada masalah genetik.

Sekarang, mari kita masuk ke beberapa tes khusus yang kami tawarkan. Kami memilikiKaset tes virus rubella. Rubella, juga dikenal sebagai campak Jerman, bisa sangat berbahaya bagi bayi yang sedang berkembang. Jika seorang wanita hamil terinfeksi virus rubella, itu dapat menyebabkan cacat lahir yang serius, seperti gangguan pendengaran, masalah jantung, dan cacat intelektual. Kaset tes virus rubella kami adalah cara cepat dan mudah untuk memeriksa apakah ibu memiliki kekebalan terhadap virus. Jika tidak, kami dapat merekomendasikan vaksinasi (biasanya setelah kehamilan) untuk melindungi kehamilan di masa depan.

Lalu adaKaset uji obor. Obor akronim adalah singkatan dari Toxoplasmosis, Other (Syphilis, Varicella - Zoster, Parvovirus B19), Rubella, Cytomegalovirus, dan Virus Herpes Simplex. Infeksi ini semua dapat memiliki dampak negatif pada bayi jika ibu mengontraknya selama kehamilan. Kaset uji obor dapat mendeteksi antibodi terhadap infeksi ini dalam darah ibu, memberi kita gambaran apakah dia telah terpapar dan apakah ada risiko terhadap bayi.

ItuKaset uji cytomegalovirusjuga merupakan bagian penting dari pemutaran film kami. Cytomegalovirus (CMV) adalah virus umum yang biasanya menyebabkan gejala ringan pada orang sehat. Tetapi untuk bayi yang sedang berkembang, itu dapat menyebabkan gangguan pendengaran, masalah penglihatan, dan masalah kesehatan jangka panjang lainnya. Kaset uji kami dapat dengan cepat menentukan apakah ibu telah terinfeksi CMV, dan jika demikian, kami dapat mengambil langkah -langkah untuk memantau kesehatan bayi dan memberikan perawatan yang tepat.

Dalam beberapa kasus, kami mungkin merekomendasikan lebih banyak pengujian invasif, seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Amniosentesis melibatkan pengambilan sampel kecil cairan ketuban yang mengelilingi bayi, sementara CVS mengambil sampel plasenta. Tes -tes ini dapat memberikan informasi yang sangat akurat tentang kromosom dan gen bayi, tetapi mereka juga memiliki risiko kecil keguguran. Kami hanya merekomendasikan tes ini ketika manfaat mendapatkan diagnosis yang pasti lebih besar daripada risikonya.

Penting untuk dicatat bahwa tidak ada tes skrining yang akurat 100%. Hasil positif pada tes skrining tidak berarti bayi memiliki kelainan genetik, dan hasil negatif tidak menjamin bahwa semuanya baik -baik saja. Itu sebabnya kami selalu memberikan konseling kepada orang tua sebelum dan sesudah pengujian. Kami ingin mereka memahami keterbatasan tes dan membuat keputusan yang tepat untuk keluarga mereka.

Jika Anda mengharapkan atau berencana untuk memulai keluarga, pemeriksaan sebelum kelahiran adalah suatu keharusan. Tim ahli kami ada di sini untuk memandu Anda melalui proses penyaringan dan menjawab pertanyaan apa pun yang mungkin Anda miliki. Baik itu tes darah sederhana atau lebih dalam prosedur kedalaman, kami berkomitmen untuk memberikan perawatan berkualitas tinggi untuk Anda dan bayi Anda.

Kami memahami bahwa biaya dan kenyamanan adalah faktor penting bagi banyak orang tua. Itu sebabnya kami menawarkan berbagai opsi pengujian dengan harga kompetitif. Tes kami mudah dikelola, dan kami berusaha untuk mendapatkan hasil kembali kepada Anda secepat mungkin.

Jika Anda tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang layanan pemeriksaan pra kelahiran kami atau memiliki pertanyaan tentang skrining gangguan genetik, kami ingin mendengar dari Anda. Jangkau kami untuk memulai percakapan tentang bagaimana kami dapat membantu Anda memiliki kehamilan yang sehat dan bayi yang sehat.

Kami percaya bahwa setiap bayi layak mendapatkan awal terbaik dalam hidup, dan layanan pemeriksaan pra kelahiran kami dirancang untuk mewujudkannya. Jadi, jangan ragu untuk menghubungi dan mengambil langkah pertama menuju kekhawatiran - kehamilan gratis.

Referensi

• American College of Obstetricians and Gynecologists. (2020). Skrining untuk aneuploidi janin. Praktek Buletin No. 226. Obstetri & Ginekologi, 136 (1), E1 - E28.
• Cunningham, FG, Leveno, KJ, Bloom, SL, Spong, CY, Dashe, JS, Hoffman, BL, ... & Sheffield, JS (2018). Williams Obstetrics (edisi ke -25). McGraw - Pendidikan Bukit.
• Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit. (2021). Rubella (campak Jerman) dan kehamilan. Diperoleh dari situs web CDC.
• Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit. (2021). Cytomegalovirus (CMV) dan kehamilan. Diperoleh dari situs web CDC.